Ogni anno, studiosi e appassionati dell’evoluzione si riuniscono il 12 Febbraio, giorno di nascita di Charles Darwin, per celebrare lo scienziato e la sua eredità scientifica e culturale.
10 febbraio 2022, 19 italiane (6PM UK) Darwin day: conversazione con Guido Barbujani
Barbujani, genetista, divulgatore e scrittore, ci racconterà l’evoluzione dal punto di vista della genetica. Parleremo delle sue ricerche, che spaziano dal DNA degli Etruschi ai legami fra genetica e linguistica; dei suoi libri, fra saggistica e narrativa; e della figura di Charles Darwin, di cui è esperto e appassionato.
Un preprint a cui ho collaborato è appena uscito su bioRxiv!
In questo lavoro, abbiamo studiato il ruolo del clima e delle montagne nel plasmare la variabilità genetica umana passata e presente.
Lo studio del DNA ci dice che le popolazioni umane contemporanee derivano dalla mescolanza di gruppi ancestrali diversi fra loro, le cui origini sono sconosciute. In teoria, analizzare campioni di DNA antico potrebbe aiutare a capire meglio la loro origine, Purtroppo in questo caso non è possibile perché non abbiamo abbastanza campioni dell’età giusta.
Per questo motivo abbiamo utilizzato una strategia diversa. Abbiamo simulato la storia genetica degli esseri umani nella loro diffusione fuori dall’Africa, utilizzando diversi valori per definire come le popolazioni si spostavano e reagivano ai cambiamenti del clima. In questo modo possiamo vedere se siamo in grado di ricostruire la diversità genetica osservata (spoiler: sì!) e quali parametri e variabili climatiche l’hanno influenzata.
Per esempio, i nostri risultati indicano che l’aridità è il fattore chiave che controlla quando gli esseri umani sono usciti dall’Africa per colonizzare il resto del mondo. Abbiamo anche visto che le montagne possono agire come enormi barriere genetiche ma solo in alcune aree (ad esempio succede per il Caucaso e l’Himalaya, ma non per gli Urali).
Grazie a questo studio, non solo abbiamo potuto ricostruire una parte importante della nostra storia genetica, ma abbiamo anche potuto definire quanto e quando il clima e le montagne hanno facilitato o ostacolato la nostra diffusione fuori dall’Africa.
Preprint
Pierpaolo Maisano Delser, Mario Krapp, Robert Beyer, Eppie R Jones, Eleanor F Miller, Anahit Hovhannisyan, Michelle Parker, Veronika Siska, Maria Teresa Vizzari, Elizabeth J. Pearmain, Ivan Imaz-Rosshandler, Michela Leonardi, Gian Luigi Somma, Jason Hodgson, Eirlys Tysall, Zhe Xue, Lara Cassidy, Daniel G Bradley, Anders Eriksson, Andrea Manica Climate and mountains shaped human ancestral genetic lineages bioRxiv 2021.07.13.452067; doi: https://doi.org/10.1101/2021.07.13.452067
Abstract
Extensive sequencing of modern and ancient human genomes has revealed that contemporary populations can be explained as the result of recent mixing of a few distinct ancestral genetic lineages. But the small number of aDNA samples that predate the Last Glacial Maximum means that the origins of these lineages are not well understood. Here, we circumvent the limited sampling by modelling explicitly the effect of climatic changes and terrain on population demography and migrations through time and space, and show that these factors are sufficient to explain the divergence among ancestral lineages. Our reconstructions show that the sharp separation between African and Eurasian lineages is a consequence of only a few limited periods of connectivity through the arid Arabian peninsula, which acted as the gate out of the African continent. The subsequent spread across Eurasia was then mostly shaped by mountain ranges, and to a lesser extent deserts, leading to the split of Europeans and Asians, and the further diversification of these two groups. A high tolerance to cold climates allowed the persistence at high latitudes even during the Last Glacial Maximum, maintaining a pocket in Beringia that led to the later, rapid colonisation of the Americas. The advent of food production was associated with an increase in movement, but mountains and climate have been shown to still play a major role even in this latter period, affecting the mixing of the ancestral lineages that we have shown to be shaped by those two factors in the first place.
La prossima settimana, il 2 febbraio, farò una presentazione per “Spritz of Science”, la serie mensile di aperitivo con divulgazione scientifica organizzato da AIRIcerca Cambridge Chapter.
Il titolo dell’evento è “Biology of the past”. Claudia Bonfio (Marie Curie Fellow al Laboratorio di Biologia Molecolare MRC) parlerà delle origini della vita sulla Terra. In seguito io vi racconterò le meraviglie del DNA antico.
I due brevi interventi saranno seguiti da un aperitivo da Signorelli La Piazza, nel Grafton Centre. I biglietti sono disponibili a questo link. Vi aspettiamo per un aperitivo a base di spritz e scienza!
A herd of Kazakh horses in the Pavlodar region of Kazakhstan in August 2016. Credit: Ludovic Orlando
È appena uscito su Cell un articolo al quale ho lavorato, “Tracking five millennia of horse management with extensive ancient genome time series“, risultato della collaborazione fra più di cento scienziati e scienziate da centri di ricerca in giro per il mondo. I primi autori sono Antoine Fages, Kristian Hanghøj e Naveed Khan, e l’ultimo è Ludovic Orlando (Università di Tolosa e Copenaghen).
La domesticazione del cavallo è stato un processo che ha cambiato radicalmente la storia umana, soprattutto in Eurasia: ha rivoluzionato la guerra, e accelerato viaggi, commerci e l’espansione geografica delle lingue. In questo studio presentiamo il più grande campionamento di DNA antico per un organismo non umano: 129 genomi completi, e dati parziali da altri 149 animali. Questi dati ci consentono di capire quanto delle civiltà equestri del passato e arrivato fino a noi.
Al tempo della prima domesticazione del cavallo (circa 5000 anni fa in Asia Centrale) c’erano due gruppi geneticamente diversi di cavalli in Eurasia, uno in Iberia) e l’altro in Siberia. Entrambi sono estinti, e nessuno dei due ha lasciato tracce significative nel DNA dei cavalli moderni. Invece, i cavalli persiano hanno avuto un’influenza importante, soprattutto in seguito alle conquiste islamiche in Europa e in Asia. Le varianti genetiche associate alle corse, incluso il “gene della velocità” MSTN, sono diventati popolari solo nell’ultimo millennio. Infine, lo sviluppo dell’allevamento moderno ha avuto un impatto sulla diversità genetica in modo più drammatico rispetto ai periodi precedenti, ed è stato accompagnate da un calo significativo della variabilità genetica.
Antoine Fages, Kristian Hanghøj, Naveed Khan, Charleen Gaunitz, Andaine Seguin-Orlando, Michela Leonardi, [116 more authors] and Ludovic Orlando
Tracking five millennia of horse management with extensive ancient genome time series
Riassunto grafico
Horse domestication revolutionized warfare and accelerated travel, trade, and the geographic expansion of languages. Here, we present the largest DNA time series for a non-human organism to date, including genome-scale data from 149 ancient animals and 129 ancient genomes (≥1-fold coverage), 87 of which are new. This extensive dataset allows us to assess the modern legacy of past equestrian civilizations. We find that two extinct horse lineages existed during early domestication, one at the far western (Iberia) and the other at the far eastern range (Siberia) of Eurasia. None of these contributed significantly to modern diversity. We show that the influence of Persian-related horse lineages increased following the Islamic conquests in Europe and Asia. Multiple alleles associated with elite-racing, including at the MSTN “speed gene,” only rose in popularity within the last millennium. Finally, the development of modern breeding impacted genetic diversity more dramatically than the previous millennia of human management.
La Toscana nord-occidentale (corrispondente all’incirca alle province di Lucca e Massa Carrara) è da sempre un corridoio di scambio tra l’Italia centrale e quella nord-occidentale. La regione fu contesa tra Etruschi e Liguri, fu poi conquistata dai Romani, e nei secoli successivi subì diversi avvicendamenti di dominatori.
In questo articolo abbiamo cercato di capire se e quando questa storia così complessa ha causato una discontinuità matrilineare nella popolazione locale. Lo abbiamo fatto analizzando una porzione del DNA mitocondriale in 119 campioni della regione, datati all’età del Rame (circa 5.000 anni fa); al periodo romano; al Rinascimento e ai giorni nostri. Abbiamo anche incluso alcune sequenze etrusche provenienti da tutta la Toscana e una località del Lazio.
Utilizzando simulazioni al computer, abbiamo scoperto che l’ipotesi più probabile per spiegare la diversità genetica nei nostri campioni è che appartengano alla stessa popolazione, in continuità nel tempo. Questo risultato ci ha sorpreso molto: gradi simili di continuità a lungo termine sono stati osservati principalmente in zone geograficamente isolate, mentre (come abbiamo visto) la Toscana nord-occidentale è stata un corridoio di popoli.
Una possibile spiegazione di questi risultati è che i cambiamenti storici osservati nella Toscana nord-occidentale (conquiste, immigrazione ecc.) abbiano comportato prevalentemente l’arrivo di uomini dall’esterno che si sarebbero uniti con donne locali. È anche possibile che i conquistatori esterni (romani, longobardi, francesi) e la popolazione locale non si mescolassero in modo significativo perché facevano parte di gruppi sociali diversi. Qualunque sia la regione, gli odierni lucchesi sembrano essere i diretti discendenti delle donne vissute millenni fa, insegnandoci che la continuità genetica non si trova solo in comunità isolate.
Objectives: With the advent of ancient DNA analyses, it has been possible to disentangle the contribution of ancient populations to the genetic pool of the modern inhabitants of many regions. Reconstructing the maternal ancestry has often highlighted genetic continuity over several millennia, but almost always in isolated areas. Here we analyze North‐western Tuscany, a region that was a corridor of exchanges between Central Italy and the Western Mediterranean coast.
Materials and methods: We newly obtained mitochondrial HVRI sequences from 28 individuals, and after gathering published data, we collected genetic information for 119 individuals from the region. Those span five periods during the last 5,000 years: Prehistory, Etruscan age, Roman age, Renaissance, and Present‐day. We used serial coalescent simulations in an approximate Bayesian computation framework to test for continuity between the mentioned groups.
Results: Our analyses always favor continuity over discontinuity for all groups considered, with the Etruscans being part of the genealogy. Moreover, the posterior distributions of the parameters support very small female effective population sizes.
Conclusions: The observed signals of long‐term genetic continuity and isolation are in contrast with the history of the region, conquered several times (Etruscans, Romans, Lombards, and French). While the Etruscans appear as a local population, intermediate between the prehistoric and the other samples, we suggest that the other conquerors—arriving from far—had a consistent social or sex bias, hence only marginally affecting the maternal lineages. At the same time, our results show that long‐term genealogical continuity is not necessarily linked to geographical isolation.
